Istraživači sa Hebrejskog univerziteta u Jerusalimu razvili su jedinstvenu platformu PWAS Hub koja može odrediti genetske rizike za 99 uobičajenih bolesti na osnovu genoma pojedinca.
Ovo piše časopis Genome Research.
Genetika i zdravlje
Nasljeđivanje gena od roditelja određuje predispoziciju za razne bolesti. Primjer je mutacija gena BRCA1 i BRCA2, što značajno povećava rizik od raka dojke.
Upravo je ova mutacija potaknula glumicu Angelinu Jolie da se odluči na preventivnu operaciju zbog rizika od bolesti od 87%. Međutim, veza između DNK i bolesti je mnogo složenija od samo jednog gena.
Kako PWAS Hub radi
PWAS Hub je interaktivna platforma dizajnirana za kliničare, istraživače i pacijente. Kombinira podatke o genetskim varijacijama, procjenjujući njihov utjecaj na razvoj bolesti. Naučnici su koristili modele mašinskog učenja za analizu funkcije proteina, omogućavajući im da povežu specifične gene sa određenim bolestima.
Studija je koristila milione genetskih podataka iz UK Biobanke, najveće banke genetskih podataka. Statističke analize slučaja-kontrole pomogle su programerima da naprave tačne modele povezanosti između gena i bolesti.
Praktični rezultati
Tokom faze testiranja, platforma je uspješno identificirala 27 gena povezanih s razvojem astme. Ovo otkriće pružilo je dalji uvid u ćelijske i molekularne mehanizme bolesti.
Korak ka personalizovanoj medicini
PWAS Hub je važan korak u razvoju personalizirane medicine, gdje se liječenje individualizira na osnovu genetskih, okolišnih faktora i načina života pacijenta. Umjesto pristupa liječenju koji odgovara svima, ovaj model nudi preciznija i učinkovitija rješenja.
Cursor je ranije objavio da su izraelski naučnici pronašli paralele između načina na koji ljudski mozak obrađuje jezik i načina na koji to rade AI modeli.
